Trichoblastomes multiples familiaux révélant un syndrome de Brooke-Spiegler

Introduction Le trichoblastome est une tumeur pilaire benigne correspondant a une forme immature de trichoepitheliome. Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine genetique. Nous rapportons la decouverte d’une nouvelle famille atteinte par un syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) confirme par l’analyse genetique. Observations Un patient de 62 ans consultait pour des lesions cutanees multiples du visage evoluant depuis l’enfance. Ces trois freres, sa mere, son fils et trois de ses neveux presentaient le meme type de lesions. Il avait de nombreuses lesions papuleuses du visage parfois pigmentees siegeant au niveau des tempes, de la lisiere du cuir chevelu, des ailes du nez et de la region nasogenienne. Aucune neoplasie profonde n’etait trouvee. L’etude histologique de plusieurs lesions montrait des trichoblastomes, des carcinomes basocellulaires et des cylindromes. Le diagnostic evoque etait celui de syndrome de Brooke-Spiegler (SBS). Le bilan genetique trouvait une mutation du gene CYLD . Le patient etait pris en charge par des exereses chirurgicales pour certaines lesions evoluant vers des carcinomes basocellulaires et des lesions de grande taille. Les vaporisations par laser CO 2 ont permis une amelioration partielle satisfaisant le patient. Ulterieurement deux de ses freres consultaient pour un tableau clinique similaire evocateur de SBS. L’etude histologique retrouvait des trichoblastomes, cylindromes et carcinomes basocellulaires. Discussion Le trichoblastome est une papule de petite taille, parfois pigmentee, survenant sur les regions pileuses (visage, cuir chevelu, tronc). Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine genetique. Le SBS est une maladie a transmission autosomique dominante due a une mutation du gene CYLD . Il est caracterise par de nombreuses tumeurs cutanees annexielles a type de cylindromes, spiradenomes eccrines, de trichoblastomes, et de tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. Il peut etre associe a des neoplasies benignes ou malignes. Son expression phenotypique peut etre variable en fonction de la mutation et au sein d’une meme famille. Le principal diagnostic differentiel etait le syndrome de Gorlin-Goltz, du a la mutation ou deletion du gene PTCH1 . En effet l’absence de neoplasie profonde, l’absence de signe extracutane comme les kystes maxillaires ou les signes osseux n’etait pas en faveur de ce diagnostic. Sur le plan therapeutique, le traitement des trichoblastomes par vaporisations par laser CO 2 chez notre premier patient confirme son utilite dans la prise en charge therapeutique des patients atteints de SBS, comme cela a deja ete rapporte dans la litterature. Conclusion Nous rapportons la decouverte d’une nouvelle famille atteinte de syndrome de Brooke-Spiegler. Ce diagnostic est important a connaitre car il doit entrainer la recherche de neoplasie maligne, notamment des carcinomes basocellulaires, mais egalement une enquete familiale avec etude genetique.