Dyskinésie ciliaire primitive : manifestations ORL chez l’adulte

But de la presentation La dyskinesie ciliaire primitive (DCP) est une maladie genetique rare caracterisee par des anomalies ciliaires alterant la clairance mucociliaire. Les manifestations cliniques ORL sont bien connues chez les enfants mais la prevalence des symptomes et la description clinique sont mal connues chez les adultes. L’objectif de cette etude est de decrire l’atteinte ORL de la DCP chez l’adulte. Materiel et methodes Etude retrospective multicentrique sur 64 patients ayant une DCP confirmee par etude ciliaire et/ou genetique. Les patients etudies ont eu un examen ORL standardise (avec endoscopie nasale), une audiometrie + tympanometrie, des prelevements bacteriologiques des secretions nasales et un scanner des sinus. Resultats L’echantillon etudie comptait 63 % d’hommes, un âge median de 37 ans et 34 % de syndrome Kartagener. La consanguinite etait retrouvee dans 30 % des cas. Des antecedents de rhinosinusite et d’otite seromuqueuse (OSM) etaient presents chez 98 % et 73 % des patients, respectivement. La rhinorrhee (95 %) et l’hypoacousie (53 %) sont les principales plaintes. L’endoscopie nasale a montre une rhinosinusite chronique dans 60 % et des polypes dans 34 % des cas. Une OSM a ete diagnostiquee chez 48 % et une surdite de perception dans 15 % des cas. L’etude bacteriologique endonasale a montre la presence d’ Haemophilus influenzae , de Streptococcus pneumoniae et de Pseudomonas aeruginosa dans 28 %, 19 % et 19 % des cas, respectivement. Le scanner des sinus montrait des hypoplasies/agenesies sinusiennes dans 83 % des cas. Conclusion La DCP chez les adultes est caracterisee par l’importance des manifestations rhinosinusiennes. L’OSM reste cependant frequente et une surdite de perception n’est pas rare.