Les anévrysmes et dissections héréditaires de l’aorte ascendante. Aspects physiopathologiques, cliniques, syndromologie et classification

Resume Les pathologies genetiques sont la premiere cause d’atteinte anevrysmale et dissequante de l’aorte chez le sujet jeune, l’aorte ascendante etant touchee dans plus de 90  % des cas. Bien qu’hereditaires, ces pathologies sont genetiquement tres heterogenes, et peuvent paraitre sporadiques du fait de nombreux cas de mutations dites « de novo ». Elles sont classees en formes syndromiques et non syndromiques, l’examen clinique adapte etant un element cle de cette distinction. Les formes syndromiques sont majoritairement liees a un defaut de fonctionnement de la matrice extracellulaire. Elles sont parfois complexes a caracteriser cliniquement, car elles presentent une grande diversite d’atteintes y compris au sein d’une meme famille. Les formes non syndromiques sont de fait plus homogenes dans leur presentation, le mecanisme predominant etant un defaut de l’appareil contractile des cellules musculaires lisses aortiques. L’evaluation du risque genetique doit etre proposee devant toute atteinte aortique ascendante chez un patient de moins de 50 ans ou presentant peu de facteurs de risque cardiovasculaires, afin d’identifier la pathologie sous-jacente, assurer une surveillance et une prevention adaptee chez le patient et ses apparentes a risque. Une revue de ces syndromes avec leurs principales caracteristiques cliniques, physiopathologiques et genetiques est presentee, accompagnee de precisions sur les demarches genetiques a effectuer face a une suspicion diagnostique.