A defective enzyme in hyperphenylalaninaemia due to biopterin deficiency

L'hyperphenylalanine par deficit en biopterine est caracterisee par un rapport anormalement eleve de neopterine/biopterine dans les urines et un niveau tres eleve de phenylalanine serique quand on administre de la sepiapterine et/ou de la dihydrobiopterine (H 2 BP). L'auteur rappelle le modele de synthese de la H 2 BP proposee par Tanaka. L'auteur demontre que l'activite du SSE1 (enzyme catalysant une des reactions de synthese) dans les corpuscules sanguins peripheriques de 3 patients ayant un deficit en biopterine est diminue de 50 a 70% par rapport aux temoins