葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系。方法将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组（130例）和对照组（65例）。荧光定量PCR检测G6PD m RNA表达情况。甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析（MS-HRM）结合重亚硫酸盐PCR测序法（BSP）等方法分析G6PD m RNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PD m RNA表达正常的44例女性标本（G6PD缺乏组7例和正常对照组37例）的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析。结果 22例（16.9%,22/130）G6PD缺乏症患者的G6PD m RNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化。44例G6PD m RNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化（G6PD缺乏组1例,对照组3例）。结论基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联。女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响。