Intérêt de la biologie moléculaire dans le diagnostic rapide de la trisomie 21 et des aneuploïdies les plus fréquentes

Resume Objectif Les aneuploidies des chromosomes 13, 18, 21, X et Y sont les anomalies chromosomiques les plus frequemment rencontrees chez l’Homme et sont a l’origine de syndromes malformatifs associes a un retard mental justifiant qu’une demarche de depistage soit proposee. Pendant la grossesse, leur depistage repose principalement sur la mesure de la clarte nucale du fœtus et le dosage de marqueurs seriques maternels. Ce depistage genere un nombre eleve de prelevements fœtaux pour etude du caryotype, technique longue et couteuse demandant deux a trois semaines pour le rendu du resultat. Notre etude porte sur le diagnostic rapide de ces aneuploidies par biologie moleculaire. Deux techniques ont ete utilisees : le kit MLPA ( MRC Holland ) qui detecte les aneuploidies 13, 18, 21, X et Y en amplifiant des sondes specifiques de ces chromosomes, et des PCR multiplexes fluorescentes specifiques de regions microsatellites. Patientes et methodes Nous avons teste la capacite de ces deux methodes moleculaires a detecter ces anomalies chromosomiques sur 400 liquides amniotiques ou villosites choriales, preleves chez des femmes enceintes presentant un risque eleve d’aneuploidies. Resultats Nous avons mis en evidence quatre trisomies 21, une trisomie 13, une monosomie 13, une trisomie 18, deux triploidies, une trisomie X ainsi qu’un syndrome de Klinefelter. Discussion et conclusion Dans notre etude, 100 % des principales aneuploidies ont ete diagnostiquees en 48 heures par biologie moleculaire, sans resultat faussement negatif ou positif, ce qui devrait faire de cette methode une technique de choix dans le diagnostic rapide de ces anomalies en complement du caryotype par culture cellulaire qui reste indispensable a un resultat chromosomique complet.