Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: orquiectomía bilateral laparoscópica

Antecedentes: El sindrome de insensibilidad a los androgenos (SIA) es un estadi intersexual que se presenta en pacientes con cariotipo 46XY y testiculos bien diferenciados, con genitales exteriores ambiguos o femeninos. Es una variante del pseudohermafroditismo masculino, caracterizada por la insensibilizacion periferica androgenica completa, por defecto genetico del cromosoma X. Los pacientes con SIA han crecido y desarrollado como mujeres debido a la conversion periferica de androgenos a estrogenos y por falta de receptores androgenicos. Objetivos: Analizar dos casos de SIA en pacientes con constitucion cromosonica XY pero fenotipica y socialmente mujeres, cuyos testiculos ubicados en el retroperitoneo, fueron extirpados por via laparoscopica. Poblacion: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 anos, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral. Las ecografias mostraban la ausencia o hipoplasia de los genitales internos y la presencia de voluminosos testiculos retroperitoneales. Metodo: Se efectuo un estudio exhaustivo, tanto clinico como hormonal y genetico. Confirmado el diagnostico, se realizo la exeresis gonadal por via laparoscopica y luego, medicacion hormonal sustitutiva. Resultados: Evolucion favorable de ambas pacientes con alta sanatorial al dia siguiente. El examen histopatologico confirmo el diagnostico de SIA y el analisis molecular del gen receptor de los androgenos no demostro la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados. Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de SIA en la post-pubertad y adultez en toda paciente cona amenorrea primaria e histoplasia genital externa, con mamas normales. La exeresis gonadal esta indicada por el alto riesgo de malignizacion. La presencia de testiculos en la cavidad abdominal o el retroperitoneo, hace de la tecnica laparoscopica el procedimiento de eleccion. El estudio y tratamiento de esta patologia debe ser hecha por un equipo multidisciplinario