Frontal presentation of Alzheimer's disease: A series of patients with biological evidence by CSF biomarkers

Besides its typical amnesic presentation, focal atypical presentations of Alzheimer's disease (AD) have been described in neuropathological studies. These phenotypical variants of AD (so-called "atypical AD") do not follow the typical amnestic pattern and include non-amnestic focal cortical syndromes, such as posterior cortical atrophy and frontal variant AD. These variants exhibit characteristic histological lesions of Alzheimer pathology at post-mortem exam. By using physiopathological markers, such as cerebrospinal fluid markers, it is now possible to establish in vivo a biological diagnosis of AD in these focal cortical syndromes. We report a series of eight patients who were diagnosed with behavioural variant frontotemporal dementia based on their clinical, neuropsychological and neuroimaging findings, while CSF biomarkers RESUMO. Alem da tipica forma amnesica, apresentacoes focais atipicas da doenca de Alzheimer (DA) foram descritas em estudos anatomopatologicos. Essas variantes fenotipicas da DA ("DA atipica") nao seguem o padrao amnesico convencional e incluem sindromes corticais focais nao amnesicas, tais como a atrofia cortical posterior e a variante frontal da DA. Essas variantes apresentam lesoes histologicas caracteristicas da DA ao exame patologico post-mortem. O uso de marcadores fisiopatologicos da DA, como os biomarcadores do liquido cefalorraquidiano, permite estabelecer in vivo um diagnostico biologico de DA nessas sindromes corticais focais. Reportamos uma serie de oito pacientes que foram clinicamente diagnosticados como portadores da variante comportamental da demencia frontotemporal (de acordo com criterios clinicos, neuropsicologicos e de neuroimagem), mas nos quais a investigacao dos biomarcadores do liquor mostrou um perfil biologico de DA, de modo que o diagnostico da variante frontal de DA foi finalmente estabelecido. Palavras-chave: doenca de Alzheimer, demencia frontotemporal, biomarcadores do liquor.