Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

El sindrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutacion del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 anos, diagnosticada a los 12 anos de sindrome nefrotico con desarrollo precoz de enfermedad renal cronica terminal y requerimiento de dialisis. A los 17 anos se le detecto una tumoracion abdominal. La laparotomia exploratoria revelo tumoracion anexada a la trompa derecha que se extendia hasta la pared posterior del utero. Se le realizo histerectomia abdominal total con salpingo-ooforectomia bilateral. El diagnostico anatomo-patologico fue disgerminoma. La paciente tenia amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpusculo de Barr de celulas de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genetico reporto mutacion heterocigotica en el intron 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con sindrome de Frasier, primer caso reportado en Peru.