Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú
2019
El sindrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutacion del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 anos, diagnosticada a los 12 anos de sindrome nefrotico con desarrollo precoz de enfermedad renal cronica terminal y requerimiento de dialisis. A los 17 anos se le detecto una tumoracion abdominal. La laparotomia exploratoria revelo tumoracion anexada a la trompa derecha que se extendia hasta la pared posterior del utero. Se le realizo histerectomia abdominal total con salpingo-ooforectomia bilateral. El diagnostico anatomo-patologico fue disgerminoma. La paciente tenia amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpusculo de Barr de celulas de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genetico reporto mutacion heterocigotica en el intron 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con sindrome de Frasier, primer caso reportado en Peru.
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