P418 - Lymphohistiocytose familiale. Une nouvelle observation

Introduction La lymphohistiocytose familiale (LHF) est une maladie rare de transmission autosomique recessive qui touche le petit enfant. Elle est caracterisee par un syndromhemophagocytaire severe ou l’atteinte neurologique est quasiconstante. Le diagnostic est evoque devant le debut precoce et l’existence d’une histoire familiale et de consanguinite parentale. L’evolution est fatale sans greffe de moelle. Objectifs Les auteurs insistent sur la difficulte de distinguer une LHF d’un syndrome hemophagocytaire acquis declenche par une infection. Observation Il s’agit d’un garcon âge de 2 mois, admis pour une suspicion de meningite devant une fievre a 39 °C et une somnolence. L’examen clinique revele une pâleur cutane-muqueuse, une hepatomegalie, une splenomegalie et une discrete hypotonie axiale. Une ponction lombaire realisee retrouve une hypercellularite confortant le diagnostic de meningite d’allure bacterienne. Le bilan biologique objective un syndrome d’activation macrophagique. L’interrogatoire retrouve un deces d’une sœur a l’âge de 16 mois dans un tableau similaire faisant suspecte une LHF. Le diagnostic a ete confirme en Tunisie. Conclusion La reconnaissance de cette maladie heterogene (4 loci) qui donne le change pour une infection systemique est essentielle pour le conseil genetique.