Le programme national de depistage neonatal de la mucoviscidose mise en place et organisation

Resume La France a decide d'ajouter a son programme national de depistage (phenylcetonurie [PCU], hypothyroidie, hyperplasie des surrenales et drepanocytose) celui de la mucoviscidose (CF), qui sera effectif des fin 2002 pour l'ensemble des nouveau-nes (environ 800 000/an). Ce programme propose par l'Association francaise du depistage et la prevention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) a ete accepte par la Direction generale de la sante (DGS) et sera finance par la Caisse nationale d'assurance maladie. Ce depistage est aujourd'hui techniquement faisable et fiable. La methodology retenue comporte : un dosage systematique de la trypsine immunoreactive (TIR) sur le prelevement papier de j3 (reactif radio-immunologique « Cis Bio » ou immunofluorescence ⪡ Delfia ⪢ co an genotypage CFTR pour les TIR>a 60 μg/L (trousse Orchid comprenant a terme 29 mutations) avec un eventuel redosage de la TIR a j21 si le genotypage est negatif. Ce programme comporte les impdratifs suivants : une prise en charge protocolee des malades depistes dans un centre de ressources et de competences pour la mucoviscidose ainsi que le respect des reglements officiels ; une information specifique des parents avec recueil de leur consentement ; un rendu personnalise des resultats en cas d'analyse du genotype CFTR. Ce depistage devrait permettre le reperage de 98 % des mucoviscidoses avant I'âge de 1 mois. Le programme de depistage CF ne peut etre aujourd'hui definitivement fige ; il sera tres certainement evolutif pour devenir le plus efficace possible.