O espectro clínico e laboratorial da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Foram estudadas 9 pacientes portadoras da forma nao classica de hiperplasia adrenal congenita por deficiencia de 2l-hidroxilase (2l-FNC). O diagnostico baseou-se na resposta da 17-hidroxiprogesterona (l7-OHP) 60 minutos apos estimulo com 250 ug de ACTH sintetico por via EV. Em relacao a reserva de glicocorticoide, observamos somente uma paciente com resposta deficiente de cortisol ao estimulo com ACTH. A concentracao basal de 17-OHP foi altamente variavel, tanto em relacao a mesma paciente como entre as pacientes. Em duas delas, observamos concentracao basal de 17-OHP normal, apos estimulo com ACTH, observamos uma hiperresposta de 17-OHP, compativel com o diagnostico de 2l-FNC. As pacientes foram subdivididas em tres grupos de acordo com o diagnostico clinico: Grupo I: Pubarca precoce (n= 1); Grupo II: Hirsutismo com ciclos menstruais regulares e ovulatorios (n= 4); e Grupo III: Hirsutismo com alteracao menstrual (n= 3). Nao observamos qualquer diferenca entre os tres grupos tanto em relacao a reserva de glicocorticoide adrenal e a concentracao de 17-OHP, basal ou pos-estimulo, nem com relacao a parâmetros clinicos, como obesidade, menarca ou idade de inicio do hirsutismo nas pacientes dos grupos II e III, sugerindo que a manifestacao clinica da 2l -FNC esteja na dependencia de fatores extra-adrenais, excetuando-se a pubarca precoce.