Une nouvelle entité : le PASH syndrome (pyoderma gangrenosum, acné et hidradénite suppurée)

Introduction Nous rapportons un cas de ce nouveau syndrome auto-inflammatoire proche du syndrome PAPA (pyoderma gangrenosum, acne et arthrite pyogenique) : le syndrome PASH (pyoderma gangrenosum, acne et hidradenite suppuree). Observations Un patient de 41 ans presentait depuis 4 ans des poussees frequentes et invalidantes de lesions nodulaires ulcero-necrotiques diffuses (membres inferieurs, epaules, region abdominale) evoquant un pyoderma gangrenosum, associees a des lesions d’acne nodulaire (actives et cicatricielles) du visage et du haut du corps. Il n’avait jamais presente d’arthralgie. Le patient avait recu differents traitements depuis le debut de la maladie. L’adalimumab (Humira ® ) avait eu une efficacite incomplete et transitoire. L’anakinra (Kineret ® ) avait ete arrete du fait d’une tolerance moyenne : phenomene de pathergie avec apparition de nodules douloureux aux points d’injection. Le traitement actuel associait cyclosporine (Neoral ® , 200 mg/j) et corticotherapie generale (prednisone 40 mg/j) a un traitement local par clobetasol sur les nodules persistants et ne permettait pas une remission complete. A l’examen clinique, on retrouvait des lesions recentes d’hidradenite suppuree. Il n’avait pas d’antecedent familial de pathologie inflammatoire. Le diagnostic de syndrome PAPA avait ete initialement propose mais etait discutable devant l’absence d’arthrite. Effectivement, la recherche de mutation du gene codant pour la proteine proline-serine-threonine-phosphatase-interactive 1 (PSTPIP) s’averait negative. L’ensemble des lesions cliniques evoquait un syndrome nouveau auto-inflammatoire : syndrome PASH, associant pyoderma gangrenosum, acne et hidradenite suppuree. Discussion Le syndrome PASH a ete mis en evidence en 2011, comme une nouvelle entite auto-inflammatoire proche du syndrome PAPA et des abces aseptiques profonds. Le syndrome PAPA est un syndrome auto-inflammatoire hereditaire, autosomique dominant, secondaire a des mutations du gene codant pour la PSTPIP1. Dans le syndrome PASH, la seule anomalie actuellement identifiee est l’augmentation de repetition du microsatellite CCTG du promoteur du gene PSTPIP1 . Chez notre patient, ce sequencage n’a pas encore ete effectue. Le traitement du PAPA ou du PASH est difficile, il permet d’obtenir parfois des ameliorations spectaculaires mais sans remission totale. Conclusion Le syndrome PASH fait partie des syndromes auto-inflammatoires. La symptomatologie est cutanee, sans pathologie articulaire ou digestive associee, contrairement au syndrome PAPA. La prise en charge therapeutique est un veritable defi dans cette pathologie invalidante et affichante.