Another patient with a deletion 14q11.2q13

Un cas d'une deletion interstitielle de la bande 14q11.2q13 a ete observe. Le caryotype est 46, XY, del (14) (q11.2q13) [62]/46,XY [1]. L'etude en hybridation in situ a exclu une translocation ou une insertion. Le phenotype est compare a celui des cas rapportes anterieurement. L'etude des polymorphismes du bras court des chromosomes 14 du proband et de ses parents permet d'etablir l'origine paternelle de la deletion.