Genetica e ipertensione arteriosa: forme monogeniche

L’ipertensione arteriosa e una patologia complessa, adorigine multifattoriale, che interessa circa un miliardo disoggetti adulti nel mondo, aumentandone in modo signifi-cativo il rischio di sviluppare eventi cardiovascolari mag-giori o uremia terminale. Nonostante esistano ancora molteombre sui meccanismi patogenetici che portano all’aumen-to della pressione arteriosa, la patogenesi dell'aumentopressorio dipende, per la maggior parte dei soggetti, da unintreccio complesso tra fattori ambientali, dietetici e gene-tici. Come evidenziato da studi su gemelli o analisi disegregazione, la componente genetica rende conto da unterzo alla meta della variabilita inter-individuale dei valoripressori (1). Gli studi di genetica nella popolazione genera-le sono pero complicati dal fatto che diversi geni, moltiperaltro ancora sconosciuti, influenzano i valori pressoridel singolo individuo. Inoltre dal punto di vista quantitati-vo un determinato gene rende spesso conto solo di varia-zioni minime della pressione arteriosa ed e a sua volta in