69,XXX karyotype in a malformed liveborn female. Maternal origin of triploidy

Un cas de nouveau-ne du sexe feminin avec un caryotype 69,XXX et des signes cliniques du syndrome de triploidie, est rapporte. Les principaux traits du phenotype sont: retard de croissance intra-uterine, hypotonie, micrognathisme, oreilles d'implantation basse, syndactylie, anomalies oculaires et atrophie du cortex cerebral et du corps calleux. L'etude des heteromorphismes chromosomiques revele que la triploidie peut apparaitre par fecondation d'un ovocyte diploide par un spermatozoide haploide (digynie)