Syndrome de Fahr révélant une dysparathyroïdie : à propos de 6 cas

Introduction Le syndrome de Fahr (SF) est une entite anatomoclinique rare definie par la presence de calcifications intracerebrales bilaterales et symetriques des noyaux gris centraux (NGC), touchant particulierement les patients presentant des troubles du metabolisme phosphocalcique. Observations Premier cas : patient âge de 31 ans, suivi depuis l’âge de 15 ans pour crises convulsives recidivantes ; enquete etiologique initiale negative. Devant l’apparition des troubles mnesiques, une IRM cerebrale a revele la presence de calcifications des NGC. Le diagnostic d’une pseudohypoparathyroidie a ete retenu devant les resultats du bilan biologique associee a une osteodystrophie d’Albright. Deuxieme cas : patient, 34 ans frere du premier cas : meme tableau. Troisieme cas : patiente, 39 ans aux antecedents de diabete de type 1. Elle a presente des crises convulsives tonicocloniques generalisees. Une TDMcerebrale faite en urgence visualisant des calcifications intracerebrales des NGC. L’enquete etiologique a permis de retenir le diagnostic d’une hypoparathyroidie primaire auto-immune. Quatrieme cas : patient, 76 ans, a presente des troubles mnesiques et une dysphasie. Le scanner a montre des calcifications sous-corticales et des NGC. Le bilan phosphocalcique et le dosage de la PTH avaient confirme une hypoparathyroidie primaire. Cinquieme cas : patiente, 81 ans, operee pour goitre multinodulaire toxique. Devant l’installation d’une aphasie et des crises de tetanie, une TDM cerebrale a montre la presence des calcifications des NGC. La biologie a permis le diagnostic d’une hypoparathyroidie postoperatoire. Sixieme cas : patiente, 24 ans, suivie pour B-thalassemie majeure. Elle a presente recemment des crises convulsives generalisees. Le scanner cerebral montrant des calcifications des NGC. Une hypoparathyroidie secondaire a l’hemochromatose a ete retenue. Discussion Ces observations illustrent la diversite des presentations cliniques du SF et soulignent l’importance de la recherche des troubles du metabolisme phosphocalcique afin d’adopter les mesures therapeutiques appropriees.