[GEFS + syndrome: phenotypic variations from the newborn to the adult in a large French pedigree].

Le syndrome GEFS + (generalized epilepsy with febrile seizures +), decrit en 1997 a partir d'une grande famille australienne, est caracterise par la survenue de crises convulsives febriles du nourrisson et de l'enfant pouvant persister au-dela de l'âge limite habituel de 6 ans, de crises convulsives non febriles, et d'autres manifestations epileptiques variables: absences typiques, myoclonies, crises myoclonoastatiques, mais aussi crises partielles. Les anomalies genetiques rapportees concernent les canaux sodiques et les recepteurs GABA. Dans une grande famille francaise, identifiee a partir du cas-index d'une fillette de 15 mois presentant des crises convulsives febriles repetees et des chutes atoniques, sans retard de developpement, et avec un EEG normal, nous avons pu evaluer 15 cas de GEFS +. Cette famille se distingue par la benignite de l'epilepsie, qui ne s'exprime pas au-dela de 22 ans, par une bonne reponse au traitement antiepileptique lorsqu'il a ete entrepris, par l'absence de toute anomalie EEG significative. Les crises observees sont de type tonico-cloniques ou cloniques, avec ou sans fievre, avec egalement des crises toniques chez un patient, des crises atoniques dans deux cas, et une crise partielle faciale secondairement generalisee dans un cas. Aucune absence typique, myoclonie ou crise d'allure temporale n'a ete observee. Ce profil apparait donc original, et fait suspecter l'existence d'une anomalie genetique differente de celles deja rapportees.