CL110 - Le syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique (NSIAD) : une pathologie récente et encore méconnue
2010
Objectifs La perte de fonction du recepteur V2 de la vasopressine se traduit par un diabete insipide nephrogenique congenital (DINc) lie a l’X, pathologie a ce jour bien connue. Par contre, ce n’est qu’en 2005 que deux mutations responsables d’une activite constitutive des recepteurs de la vasopressine ont ete decouvertes in vivo. Ce nouveau syndrome a ete qualifie de nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Sujets A ce jour, douze patients de sexe masculin atteints de NSIAD et neuf femmes transmettrices ont ete decrits. Resultats La presentation clinique des patients etudies se fait le plus souvent par des convulsions hyponatremiques se revelant tot dans l’enfance. Au niveau biologique, le tableau est evocateur d’un syndrome de secretion inappropriee d’hormone antidiuretique (SIADH) mais avec un dosage plasmatique de vasopressine bas ou effondre. La connaissance des signes cliniques et biologiques du NSIAD ainsi qu’une information medicale ciblee devrait permettre de diagnostiquer cette pathologie chez un grand nombre de sujets atteints, d’eviter ainsi la recidive de convulsions pouvant entrainer des sequelles neurologiques irreversibles et d’estimer sa frequence, probablement sous-estimee. (NSIAD) ou syndrome d’antidiurese inappropriee nephrogenique.
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
0
References
0
Citations
NaN
KQI