Familial case of 46,XX male and 46,XX true hermaphrodite associated with a paternal-derived SRY-bearing X chromosome

Le gene determinant le testicule (TDF) a ete recemment identifie dans une region de 35 kb sur le chromosome Y humain, presente chez 4 individus (dont 2 freres) atteints d'inversion sexuelle: 3 mâles XX et un hermaphrodite XX. Une analyse moleculaire detaillee de l'ADN des 2 freres (l'un mâle XX, l'autre hermaphrodite XX) et de leur famille a ete realisee pour etudier la quantite de materiel Y incluant le gene determinant le testicule, SRY presente chez les membres de cette famille et pour comprendre comment est survenue l'anomalie genetique observee dans cette famille. Chez le pere ont ete decouvertes 2 copies de SRY l'une sur son chromosome X (en Xp22), l'autre sur son chromosome Y