Disgenesia gonadal mixta

La Disgenesia Gonadal Mixta (DGM); es un desorden de la diferenciacion sexual (DDS) caracterizado por presencia de tejido testicular inmaduro o disgenetico de un lado y estria gonadal contralateral, con frecuencia asociado a un mosaico cromosomico tipo 45 X / 46XY. Representa la segunda causa de genitales ambiguos en neonatos despues de la hiperplasia suprarrenal congenita y se caracteriza por presentar talla baja y estigmas turnerianos en la infancia y amenorrea primaria en la adolescencia. Se debe diagnosticar tempranamente ya que frecuentemente se asocia a malignizacion de las gonadas en relacion a la presencia de un cromosoma “Y” en alguna de las lineas celulares de la persona afectada. Se reporta el caso de una lactante de 11 meses de edad referida a la consulta de ginecologia infanto juvenil del Instituto Docente de Urologia en Valencia estado Carabobo por presentar genitales ambiguos desde el nacimiento. Se describen las caracteristicas al examen fisico y el enfoque clinico y terapeutico, haciendo enfasis en los metodos diagnosticos de laboratorio, los hallazgos a la laparoscopia y de la biopsia gonadal. Encontrandose a la evaluacion laparoscopica: utero central, testiculo derecho y estria gonadal izquierda, la biopsia gonadal reporto presencia de tubulos seminiferos prepuberales y el cariotipo gonadal (metodo de hibridacion fluorescente in situ o metodo de FISH) reporto cariotipo 45X/46XY, realizandose posteriormente la gonadectomia bilateral y la clitoroplastia reductora. Se concluye, la DGM representa una emergencia medica y social debido a la presencia de genitales ambiguos al nacer y el riesgo de malignizacion futura de las gonadas y su manejo clinico y terapeutico deben ser siempre interdisciplinarios. The Mixed Gonadal Dysgenesis (MGD) is a disorder of sex development characterized for presence of immature or dysgenetic testicular tissue and contralateral streak gonad frequently associated to chromosome mosaic type 45X/46XY and genital ambiguity. This condition represents the second cause of ambiguous genitalia in neonates after congenital adrenal hyperplasia; characterized by short stature, turner`s stigmata in infancy and primary amenorrhea in adolescence. It should be diagnosed early due to risk of malignant transformation of gonads by the presence of Y chromosome in cell lines of the affected patiens. We report the case of a female infant of 11 motnhs old referred to gynecological pediatric consult of the Instituto Docente de Urologia in Valencia, Carabobo showing genital ambiguity since birth. Characteristics from the physical examination, clinical and therapeutic approach, with emphasis on the laboratory diagnostic methods, laparoscopy finding and gonadal biopsy are described. The laparoscopy evaluation revealed central uterus, right testicle and left gonadal streak. The gonadal biopsy reported the presence of prepuberal seminiferous tubules and the gonadal karyotype (FISH method) reported 45X/46XY; subsequently deciding bilateral gonadectomy and clitoroplasty. In conclusion, MGD represents a social and medical emergency due to the presence of ambiguous genitalia and the risk of future malignant transformation of the gonads. The clinical and therapeutic management should always be interdisciplinary.