Diabetes Mellitus tipo 1 e hepatite autoimune como forma de apresentação precoce da síndrome poliglandular autoimune tipo II

RESUMO A sindrome poliglandular autoimune (SPGA) tipo II define-se pela presenca de doenca de Addison (DA) autoimune associada a Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) e/ou doenca tiroideia autoimune. Habitualmente associa-se a outras doencas autoimunes «minor». Os autores apresentam o caso clinico de um adolescente com SPGA tipo II, manifestada aos doze anos de idade por DM1, hepatite autoimune tipo 1 com cirrose hepatica e pancitopenia. No seguimento da investigacao confirmou-se DA autoimune, presenca de Ac antitiroideus, gastrite autoimune, doenca celiaca, trombocitopenia imune e defice seletivo de IgA. No estudo da genotipagem do HLA-DQ foram identificados os haplotipos HLA-DQB1*03,*02. Inicialmente foi medicado com insulina, prednisolona e micofenolato de mofetil com resposta clinica parcial. Atualmente, quatro anos apos o diagnostico, encontra-se com dieta isenta de gluten, medicado com suplementos vitaminicos e minerais, insulina por bomba perfusora continua, prednisolona e azatioprina com controlo da funcao hepatica e resolucao da anemia, no entanto com dificil controlo glicemico. Os autores descrevem este caso clinico pela sua complexidade clinica e idade de apresentacao, uma vez que esta sindrome e extremamente rara em idade pediatrica.