Enteropatía en penacho: reporte de un caso, metodología de estudio de la biopsia y diagnósticos diferenciales

La enteropatia en penacho, previamente conocida como displasia epitelial intestinal, es una enteropatia congenita infrecuente que se presenta con diarrea refractaria en el periodo neonatal. Presenta heterogeneidad clinica e histologica y puede asociarse con malformaciones y queratitis punctata. La causa no ha sido identificada aun por lo que no se puede realizar diagnostico prenatal. A pesar que existen fenotipos mas leves, la mayoria requiere nutricion parenteral por periodos prolongados con el consecuente riesgo de complicaciones, siendo una indicacion de trasplante intestinal. Presentamos el caso de un varon de 4 meses, recien nacido a termino con peso adecuado para la edad gestacional, que consulta con desnutricion severa, diarrea cronica y acuosa. Se realiza biopsia duodenal y rectal por succion que resulta negativa. Inicia gastroclisis con mala tolerancia pasando a nutricion parenteral con varias infecciones asociadas al cateter y fallece a los 13 meses por complicaciones asociadas al cateter. Se realiza la autopsia histopatologica. El material se fija en parafina y se estudia con tecnicas de rutina, PAS e inmunomarcacion para CD10. Histologicamente, se observa en yeyuno e ileon una atrofia vellositaria con displasia del epitelio intestinal y desorganizacion en la superficie con amontonamiento de celulas epiteliales remedando penachos. Se trata de una enteropatia neonatal infrecuente que es dificil de diagnosticar y manejar. Los ninos en los que se sospeche deben ser referidos a centros especializados pediatricos, si es posible que cuenten con la opcion de trasplante intestinal. El objetivo es presentar un caso infrecuente de enteropatia neonatal, en particular una enteropatia en penacho, describir la metodologia utilizada para estudiar la biopsia intestinal y discutir los diagnosticos diferenciales