Aktuelle Diagnostik bei Muskeldystrophien Neue Entwicklungen, Untersuchungs- methoden und Fallbeispiele

Neue Ergebnisse der molekularen Genetik haben in den vergangenen Jahren zu der Einsicht gefuhrt, das das klinische Spektrum der Erkrankungen, die auf Defekte des Muskelmembranproteins Dystrophin zuruckgefuhrt werden konnen, erheblich breiter ist, als bisher angenommen wurde. Auserdem konnten die molekularen Ursachen anderer Unterformen der progressiven Muskeldystrophien identifiziert werden: ein Teil der autosomal-rezessiv vererbten Muskeldystrophien vom Gliedergurteltyp beruht auf Mutationen der Sarkoglykangene, andere auf Defekten der sarkoplasmatischen Protease Calpain-3; als Ursache der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie konnte ein Membran-Protein der Kernhulle identifiziert werden; etwa die Halfte der kongenitalen Muskeldystrophien beruht auf Storungen des Merosins (=α2-Laminin), einer Komponente der extrazellularen Matrix. Es steht heute ein Repertoire an spezifischen Antikorpern gegen fast alle der o.g. Muskelproteine fur die Immunhistologie zur Verfugung. Zusammen mit den Methoden der molekularen Genetik kann somit ein differenziertes diagnostisches Schema entwickelt werden, das in vielen Fallen zu einer definitiven Diagnose fuhrt. Anhand eigener Fallberichte werden diese Krankheitsentitaten referiert und auf die differentialdiagnostische Bedeutung einer erweiterten immunhistochemischen und molekularen Diagnostik eingegangen.