Multiparametrische CMR ermöglicht Charakterisierung von Genotyp-Phänotyp-Relationen bei hypertrophischer Kardiomypathie

Ziel: Etablierung einer multiparametrischen MR-Analyse bei Patienten mit hypertrophischer Kardiomyopathie (HCM) als Voraussetzung fur die Untersuchung von Genotyp-Phanotyp-Relationen. Material und Methoden: HCM Patienten und gesunde Familienangehorige werden nach Ausschluss von MR-Kontraindikationen eingeschlossen. Das Protokoll umfasst eine kardiale 31-P-Spektroskopie in Bauchlage zur quantitativen (SLOOP) Bestimmung energiereicher Phosphate. Die MR-Bildgebung in Ruckenlage beeinhaltet transversale und koronare HASTE-Bildakquisition zur morphologischen Beurteilung und TrueFISP-Cines in der horizontalen und vertikalen langen Achse sowie zwei Ebenen des linksventrikularen Ausflusstraktes. Anschliesend werden Flussmessungen in der Ebene des linksventrikularen Ausflusstraktes sowie in Aortenklappenebene durchgefuhrt. Kurzachsen-TrueFISP Cines von der Basis bis zur Herzspitze werden zur Volumetrie und Myokardmassenbestimmung aufgezeichnet. Fur eine Charakterisierung der Kontraktilitatsmuster des linken Ventrikels (radial, tangential und longitudinal) mittels einer geschwindigkeitskodierten Phasenkontrastmethode („tissue phase mapping“) werden jeweils eine basale, mitt-ventrikulare und apikale Kurzachsenschicht aufgenommen. Mittels einer TurboFLASH Perfusionsmessung in Ruhe und unter Adenosingabe (140 mcg/kg/min) kann die Perfusionsreserve semiquantitativ und quantitativ bestimmt werden. In der Auswaschphase der Kontrastmitteldosen (jeweils 0,025 mmol/kg/KG iv mit einer Geschwindigkeit von 6ml/s Gd-DTPA) werden die restlichen Kurzachsen-Cines akquiriert. Nach der Adenosin-Perfusionsmessung wird eine Erholungs-Perfusionsmessung durchgefuhrt mit einer Gd-DTPA-Dosis von 0,1 mmol/kg/KG, damit eine visuelle Beurteilung der Perfusion ermoglicht wird. Weitere 10 Minuten nach der letzten Kontrastmittelgabe (kumulativ 0,15 mmol/kg/KG) werden mittels einer segmentierten Inversion-Recovery-FLASH-Sequenz „delayed enhancement“-Bilder zur Darstellung von fibrotischem Umbau im Myokard akquiriert. Ergebnisse: Erste Ergebnisse in 20 HCM und 6 gesunden Familienangehorigen zeigen, dass eine multiparametrische MR-Phanotypisierung von Patienten mit HCM und gesunden Familienangehorigen eine genaue Quantifizierung von Morphologie, Volumetrie, globaler und regionaler systolischer und diastolischer Funktion, Perfusionsreserve, Gewebecharakterisierung und kardialem Metabolismus erlaubt (45 Minuten fur Spektroskopie und 90 Minuten fur MR-Bildgebung). Schlussfolgerung: Multiparametrische MR ermoglicht uber Genotyp-Phanotyp-Korrelationen neue Einblicke in die Pathophysiologie der HCM.