Epidemiologia de la poliquistosis renal autosómica dominante en el área sanitaria de Granada: valor del diagnóstico genético preimplantacional en prevención primaria

espanolAntecedentes: La Poliquistosis Renal Autosomica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal. Por una parte, desconocemos su magnitud y distribucion fuera del ambito del tratamiento renal sustitutivo (TRS). Por otra, no disponemos de tratamiento curativo y la dialisis o el trasplante se emplean cuando son necesarios, y suponen un elevado gasto sanitario. Sin embargo, podemos actuar evitando su transmision mediante tecnicas de reproduccion humana asistida (RHA) como el diagnostico genetico preimplantacional (DGP). Objetivos: Conocer la situacion global de la PQRAD en el ambito de Granada, y comparar el coste del paciente con PQRAD que precisa TRS frente al coste de impedir la transmision de la enfermedad a la descendencia mediante DGP. Metodos: Analizamos variables socio-demografica, de enfermedad, dinastias, ubicacion geografica y arboles genealogicos propias de nuestro registro. Para comparar costes de TRS frente al DGP, el coste del TRS se obtuvo de la literatura y se calcula el esperado segun la frecuencia de cada tratamiento en la poblacion con PQRAD. El coste del DGP se calcula segun los costes del procedimiento de RHA en un hospital publico, anadiendo el coste que supone el DGP. A partir de la informacion recabada en nuestro registro se ha estimado el importe promedio del paciente tipo durante el curso de la historia natural de su enfermedad. Resultados: Respecto a la epidemiologia de la enfermedad podemos senalar que, por una parte, la mayoria de los pacientes se atienden en consultas externas, se concentran en areas geograficas y aun quedan muchos por identificar. Por otra, la enfermedad se diagnostica tarde, y mas de la mitad de los casos tras haber tenido descendencia. Sobre el analisis economico, podemos destacar que los costes medios del trasplante y dialisis son muy superiores a los empleados en impedir la transmision de la enfermedad (5.500 €). La diferencia a favor de la estrategia preventiva se mantendria igualmente aunque se precisen varios ciclos de DGP y criotransferencia hasta alcanzar el objetivo de conseguir un recien nacido libre de enfermedad. Conclusiones: El 51,2% de los pacientes Tratamiento Renal Conservador cumplen criterios de fragilidad por lo que consideramos esta escala valida como herramienta en la toma de decisiones. La fragilidad no se correlaciona con el indice de Charlson: la patologia valorada por este test puede no ser sensible a la hora de estudiar esta situacion clinica. Encontramos buena correlacion con los test que valoran la situacion funcional, tanto en la escala de actividades instrumentales de Lawton Brody (util para detectar primeros grados de deterioro) y para la escala FAC de la marcha. EnglishBackground: ADPKD is the hereditary kidney disease that most frequently causes renal failure. On the one hand, we do not know its magnitude and distribution outside the scope of renal replacement therapy (RRT). On the other hand, we do not have curative treatment and dialysis or transplantation are used when they are necessary, and involve a high health expenditure. However, we can act by avoiding transmission through assisted human reproduction (RHA) techniques such as preimplantation genetic diagnosis (PGD). Objectives: To know the global situation of the ADPKD in Granada, and to compare the cost of the patient with ADPKD that needs RRT against the cost of preventing the transmission of the disease to the offspring by PGD. Methods: We analyzed socio-demographic variables, disease, dynasties, geographical location and genealogical trees of our registry. To compare the costs of the RRS versus PGD, the cost of the RRS is obtained from the literature and estimated according to the frequency of each treatment in the ADPKD population. The cost of the PGD is calculated according to the costs of the RHA procedure in a public hospital, adding the cost of the PGD. From the information collected in our registry has estimated the average amount of the patient type during the course of the natural history of his illness. Results: We can point out that, on the one hand, most of them are outpatients, they are concentrated in geographical areas and many are still to be identified. On the other hand, the disease is diagnosed late, and more than half of the cases have had offspring. Regarding the economic analysis, we can highlight that the average costs of transplantation and dialysis are much higher than those used to prevent the transmission of the disease (€ 5,500). The difference in favor of the preventive strategy would be maintained even if several cycles of PGD and cryotransference are needed until the goal of getting a newborn free of disease is reached. Conclusions: Since ADPKD does not have curative treatment, it is advisable to know better the overall situation of the disease, including those outside the scope of RRT and in reproductive age, where information measures along with the strategy of enhancing PGD help reduce their frequency, helping to make the public health system sustainable.