Walidacja wybranych ośrodków zaangażowanych w diagnostykę molekularną chorób nowotworowych w zakresie oznaczania mutacji w genie EGFR1

Rak p³uca to jeden najcze¶ciej wystepuj±cych nowotworow z³o¶liwych w Polsce i na ¶wiecie. Wed³ug danych statystycznych rocznie jest przyczyn± zgonow 1,3 miliona osob na ca³ym ¶wiecie. W niedrobnokomorkowym raku p³uc (NDRP) u niektorych chorych (10–15% Ameryka Po³nocna i Europa Zachodnia; 30–35% Japonia i Wschodnia cze¶ae Azji) wystepuj± mutacje somatyczne w genie receptora nab³onkowego czynnika wzrostu ( EGFR ) powoduj±ce sta³± aktywno¶ae tego receptora. Wystepowanie takich mutacji ¶ci¶le wi±?e sie ze skuteczno¶ci± dzia³ania niektorych inhibitorow kinazy tyrozynowej (TKI). Okre¶lenie statusu genu EGFR jest kluczowe w doborze najbardziej odpowiedniego schematu leczenia chorych z NDRP. Celem tej pracy jest wykazanie, czy o¶rodki zaanga?owane w diagnostyke molekularn± chorob nowotworowych posiadaj± odpowiedni potencja³, aby skutecznie przeprowadziae analize statusu genu EGFR1 w zakresie zmian w eksonach 19. i 21. Dodatkowym celem jest wypracowanie odpowiednich standardow postepowania. Wynikiem przeprowadzonego procesu walidacji s± nastepuj±ce zalecenia dla laboratoriow diagnostycznych: 1. Materia³ do izolacji DNA powinien zawieraae nie mniej ni? 50% utkania nowotworowego; 2. Ujednolicenie procedury izolacji DNA ze skrawkow parafinowych wymaga stosowania gotowego zestawu do izolacji DNA; 3. W przypadku braku jednoznacznego wyniku, powinno sie wykorzystaae dwie metody oznaczania mutacji, zaleca sie, aby jednego z wykonywanych oznaczen dokonaae przy wykorzystaniu metody sekwencjonowania bezpo¶redniego; 4. Zaleca sie rozszerzenie panelu analizowanych eksonow do 18., 19., 20. i 21.; 5. Od momentu wypisania skierowania na badanie diagnostyczne do momentu przekazania wyniku badania nie powinno up³yn±ae wiecej ni? 10 dni roboczych. Onkol. Prak. Klin. 2011; 7, 3: 138–145