Transport entérocytaire des lipides : rôles de SR-BI et de MTP

L'absorption intestinale des lipides fait intervenir differentes proteines. Nous nous sommes interesses au role du scavenger receptor class B type I (SR-BI) et a celui de la microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Les souris qui surexpriment SR-BI specifiquement au niveau de l'intestin ont des taux de lipides plasmatiques qui varient en fonction du fond genetique (C57BL/6J et DBA/2J). Lors d'un croisement en retour, nous avons mis en evidence par etude de polymorphisme des regions chromosomiques influencant ces parametres lipidiques. Deux enfants ayant une abetalipoproteinemie sont heterozygotes composites avec des mutations de MTP qui entrainent une deletion de l'exon 6 ou 10. Les proteines mutantes sont presentes au niveau du reticulum mais non fonctionnelles.