Syndrome de BEAN : à propos d’une observation

Introduction Nous rapportons un cas de syndrome de Bean ou blue rubber bleb nevus syndrome, entite vasculaire rare a ne pas meconnaitre. Observation Patiente C.N., âgee de 54 ans, G5P4A1, aux antecedents d’HTA, d’un episode d’hematemese 2 ans plus tot, suivie depuis 13 ans pour un syndrome malformatif veineux cutane et visceral. L’atteinte cutanee comporte des tumefactions d’aspect bleute de taille variable (0,5 a 3 cm) disseminees sur tout le corps (visage, cou, thorax, abdomen, membres superieurs et inferieurs) mais aussi au niveau digestif (formation endo-buccale de 1 cm de diametre). Le reste de l’examen physique est sans anomalies. Le bilan biologique retrouve une NFS et un bilan d’hemostase sans anomalies. Les tests hepatiques et la fonction renale sont normaux. La fibroscopie œsogastroduodenale visualise une antrite erythemateuse et la presence d’une ectasie au 1/3 superieur de l’œsophage. L’echographie cardiaque et l’ECG sont sans anomalies. L’echodoppler veineux et arteriel des membres inferieurs retrouve un reseau veineux et arteriel profond sans anomalies. L’echographie abdominale met en evidence un nodule angiomateux du foie droit mesurant 8 a 10 mm sans signes hepatiques en faveur d’une malformation arterio-veineuse (MAV) du foie, de signes d’arteriolisation du foie ni d’hypertension portale. Au scanner thoraco-abdominopelvien le foie est de taille normale, aux contours reguliers, siege de multiples formations nodulaires vasculaires (plus d’une dizaine). La rate est de taille normale et siege egalement d’une formation nodulaire polaire superieure, hypodense rehaussee de facon intense heterogene apres injection de produits de contraste, menageant une zone centrale hypodense similaires a celles decrites au niveau hepatique. De multiples formations nodulaires sous-cutanees, cervico-thoraco-abdominopelviennes sont egalement visualisees. L’examen TDM conclut a un aspect d’angiomatose diffuse hepatique, vertebrale et cutanee et note des formations kystiques retroperitoneales evoquant un kyste de duplication digestive. Discussion Le syndrome de Bean ( blue rubber bleb naevus , BRBNS) est une malformation vasculaire rare. Les lesions cutanees et viscerales qu’il entraine sont frequemment associees avec des saignements et une anemie qui peuvent etre fatals. Plus de 200 cas ont ete decrits, mais la prevalence est inconnue. Les malformations veineuses sont multifocales et touchent le plus souvent la peau et le tractus digestif, mais peuvent egalement etre localisees au niveau du cerveau, des reins, des poumons, des yeux, des os et meme d’autres organes. Les lesions sont generalement presentes des l’enfance mais peuvent egalement se developper plus tard dans la vie. La cause du syndrome de Bean n’est toujours pas connue, et, bien que la plupart des cas ne semblent pas hereditaires, une transmission autosomique dominante d’un locus situe sur le bras court du chromosome 9 a ete decrite dans plusieurs familles. Les lesions cutanees ne saignent habituellement pas. La chirurgie, la sclerotherapie ou l’embolisation donnent de bons resultats. En l’absence de saignement intestinal important, un traitement minimum est suffisant (supplementation en fer et/ou transfusions). Les corticoides, agents anti-fibrinolytiques, immunoglobulines intraveineuses a forte dose et interferon alpha sont peu efficaces. L’enteroscopie per-operatoire est la procedure diagnostique et/ou therapeutique definitive puisqu’elle permet le traitement immediat des lesions par coagulation endoscopique ou par excision chirurgicale complete. Conclusion Le syndrome de BEAN ou angiomatose digestive et cutanee reste une pathologie rare de diagnostic tres difficile et de prise en charge specialisee complexe necessitant un plateau technique particulier des lors que les manifestations hemorragiques s’expriment et alterent la qualite de vie de ces patients.