Thyroid hormone resistance syndrome – own experiences

: Zespol oporności na hormony tarczycy, znany takze jako zespol Refetoffa, to rzadka choroba związana z obnizoną reakcją tkanek na dzialanie hormonow tarczycy (HT). U osob dotknietych zespolem Refetoffa oznacza sie wysokie stezenia wolnych HT oraz prawidlowe lub nieadekwatnie podwyzszone stezenie TSH (wynikające z niewrazliwości komorek tyreotropowych przysadki na HT).Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta, Zaleznie od obrazu klinicznego wyroznia sie uogolnioną i przysadkową opornośc na HT. Zespol rozpoznawany jest czesto mylnie jako nadczynnośc tarczycy i niepotrzebnie leczony lekami przeciwtarczycowymi. U cześci chorych leczenie prowadzone jest jak dla pacjentow z pierwotną niedoczynnością tarczycy, jednak obserwuje sie brak istotnego wplywu l-tyroksyny na stezenia HT i TSH. Opisywane są przypadki trojga pacjentow pozostających w wieloletniej obserwacji w Klinice i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej.