Maladie de Gaucher de type 1: difficultés pour la transition enfants-adultes

Resume La maladie de Gaucher, qui est la plus frequente des maladies de surcharge lysosomale, se manifeste par un hypersplenisme parfois majeur et par d’importantes lesions osseuses et articulaires. Ces lesions, qui sont d’installation progressive, peuvent devenir irreversibles en l’absence de traitement, entrainant une grande alteration de la qualite de vie des patients. Depuis pres de 20 ans, un traitement enzymatique substitutif a permis une reelle amelioration de l’histoire naturelle de cette maladie. Celle-ci est obtenue au prix d’un suivi rigoureux, et du respect des indications du traitement enzymatique, permettant de l’initier avant l’installation des lesions irreversibles. Une fois instaure, ce traitement doit etre poursuivi sans interruption. Dans l’histoire d’un patient atteint de maladie de Gaucher, la transition entre les equipes de pediatrie et de medecine d’adultes represente un moment de fragilite. Nous rapportons 3 observations de patients ayant ete perdus de vue au moment de cette transition et qui ont connu une nette aggravation de leur maladie au cours de cette periode.