Psödohipoaldosteronizm Tip 1 Tanılı Bir Olgu ve Moleküler Genetik Etiyolojinin Araştırılması

Pseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gosteren ve renal tubul hucrelerinde aldosterona periferik yanitsizlik sonucu olusan bir tuz kaybi tablosudur. Periferik direnc mineralokortikoid reseptoru veya epitelyal sodyum kanalindaki mutasyon sonucu primer olabilecegi gibi, enfeksiyon, uropati ve ilaclara bagli reseptor direncine bagli olarak sekonder de gelisebilir. Tip 1 PHA hem otozomal dominant (sporadik-renal form) hem de otozomal resesif (sistemik form) olarak kalitim gostermektedir. Sistemik psodohipoaldosteronizm tip 1 otozomal resesif kalitilir ve en agir formdur. Epitelyal sodyum kanalindaki (EnaC) uc subunitten: Alfa subunit (SCNN1A;12p13), Beta subunit (SCNN1B;16p12.2-p12.1), Gamma subunitlerin (SCNN1G;16p12) birinde fonksiyon kaybi yapan mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Ailevi ozellikteki primer psodohipoaldosteronizm tip1 olgusu nadir gorulmesi ve diger tuz kaybi ile giden hastaliklarla karisabilmesi nedeni ile literature katki amacli sunulmustur .