Dosage combiné de la trypsine-immunoréactive et de la pancreatitis-associated protein : une stratégie de dépistage néonatal de la mucoviscidose permettant d'éviter l'analyse en biologie moléculaire

Objectifs: Le programme national francais de depistage neonatal comporte le depistage de la mucoviscidose par dosage de la trypsine immunoreactive (TIR) suivi de la recherche des mutations du gene CFTR. La pratique d'analyses en biologie moleculaire pose un certain nombre de problemes d'ordres ethique, technique et financier. Le but de cette etude etait d'evaluer les performances d'une strategie de depistage neonatal de la mucoviscidose dans laquelle, apres le dosage de la trypsine immunoreactive (TIR) (strategie TIR/DNA), l'analyse en biologie moleculaire etait remplacee par un test biologique: le dosage de la pancreatitis-associated protein (PAP) (strategie TIR/PAP). Methode: Le dosage de PAP a ete realise chez tous les nouveau-nes (n = 204 749) de cinq regions francaises, en parallele avec le dosage de la TIR. L'analyse des valeurs de PAP des enfants atteints ou non de mucoviscidose et ayant une TIR elevee a permis la comparaison directe des strategies TIR/PAP et TIR/DNA. Resultats: Un protocole dans lequel tous les nouveau-nes ayant une TIR > 50 ng/ml et une PAP > 1,8 ng/ml ou une TIR >100 ng/ml et une PAP > lng/ml seraient convoques pour un test de la sueur aurait des performances comparables a la strategie TIR/DNA. Conclusion: Pour le depistage neonatal de la mucoviscidose, la strategie TIR/PAP represente une alternative qui evite les inconvenients multiples des analyses en biologie moleculaire, pour un cout moindre et une plus grande facilite de mise en pratique.