Tremblement postural et ataxie révélant une prémutation X fragile ou syndrome FXTAS

Resume Nous rapportons une observation de syndrome de premutation X fragile ou FXTAS caracterisee par un tremblement postural et du chef, une ataxie cerebelleuse moderee, des troubles dysexecutifs d’evolution lentement progressive chez un homme de 58 ans. L’imagerie en IRM revela des lesions tres evocatrices caracterisees par une atrophie cerebelleuse et des hypersignaux flair et T2 des pedoncules cerebelleux moyens et de la substance blanche hemispherique. Le diagnostic fut confirme par l’expansion de 100-120 triplets CGG du gene FMR1. Le syndrome FXTAS est de description recente, encore meconnu quoiqu’estime relativement frequent. Cette observation attire l’attention sur la demarche diagnostique face a des troubles moteurs ou cognitifs peu specifiques montrant l’interet de l’imagerie cerebrale et des etudes genetiques lorsqu’il existe des arguments cliniques ou paracliniques.