Syndromes myasthéniques congénitaux de l’enfant : stratégies thérapeutiques médicamenteuses☆

Resume Les syndromes myastheniques congenitaux (SMC) constituent un groupe d’affections genetiques rares responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Debutant le plus souvent avant l’âge de 2 ans, ils se manifestent par une fatigabilite et une faiblesse musculaire a l’effort et empechent souvent le bon developpement de l’enfant. Ces dernieres annees, des avancees majeures sur le plan therapeutique ont ete realisees suite a la decouverte de nombreuses mutations responsables de SMC et a la comprehension de leur role pathogene. Nous rapportons le cas d’un enfant atteint d’un SMC par mutation de la sous-unite ɛ du recepteur de l’acetylcholine. Le traitement initial par inhibiteur de l’acetylcholinesterase a rapidement montre ses limites, tant sur le plan de l’efficacite que sur celui de la tolerance. L’association a la 3,4 diaminopyridine (DAP), nouvelle molecule disponible pour le traitement de cette affection, a transforme le pronostic moteur de cet enfant et lui a permis de retrouver une bonne progression de son developpement psychomoteur. Outre la 3,4 DAP, d’autres molecules adaptees aux autres types de SMC sont aujourd’hui utilisables et efficaces. Trois grands groupes de SMC sont repertories selon qu’il s’agit d’un deficit de fonctionnement pre-synaptique, synaptique ou post-synaptique. Selon le type de SMC, la prise en charge therapeutique peut comprendre des inhibiteurs de l’acetylcholinesterase, de la 3,4 DAP, de la fluoxetine, du sulfate de quinidine ou de l’ephedrine. Nous presentons une revue de la litterature sur ces nouvelles possibilites therapeutiques, leurs indications et contre-indications, leur mode de fonctionnement et de prescription. La connaissance du type de SMC et des therapeutiques adaptees est primordiale pour la bonne prise en charge de ces affections chroniques et graves, mais relativement traitables, de l’enfant.