Développement du dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 au sein du centre hospitalier universitaire de Rennes

Nous rapportons la mise en place du depistage prenatal non invasif (DPNI) au sein du laboratoire de cytogenetique et biologie cellulaire du CHU de Rennes. Ce developpement a ete realise en lien avec le service d’histologie, embryologie et cytogenetique de l’hopital Necker, enfants malades et a beneficie du soutien du CHU de Rennes via l’appel d’offre « innovation interne » 2015. Un premier set de 56 plasmas prealablement analyses a l’hopital Necker, enfants malades au cours du STIC Safe21 (grossesse monofœtale avec un risque combine > 1/250 sans signe d’appel echographique) a ete retrospectivement teste. Un deuxieme set de validation constitue de 40 plasmas a ete analyse prospectivement (patientes du CHU de Rennes ou de la Clinique de la Sagesse ayant beneficie d’un prelevement invasif et d’un prelevement sanguin le meme jour). L’ADN fœtal circulant a ete extrait avec le kit QIAamp Circulating Nucleic Acid (Qiagen). Les librairies ont ete preparees avec les kits Truseq Nano DNA LT (Illumina). Le sequencage a ete realise avec un Hiseq 1500 (Illumina). Les resultats ont montre une concordance de 100 % entre le DPNI et le phenotype a la naissance ou le caryotype fœtal. La comparaison des donnees obtenues a l’APHP et a Rennes (premier set) n’a pas montre de difference significative pour la taille des fragments d’ADN ( p  = 0,67). Le nombre de sequences alignees par echantillon etait significativement superieur a Rennes ( p  = 7,9.10 −23 ) et les taux d’ADN fœtal inferieurs ( p  = 2,63.10 −7 ). Les valeurs des z-scores n’etaient pas significativement differentes ( p  = 0,96). Au final, aucun resultat faussement negatif ou faussement positif n’a ete observe. Ce travail a permis de valider la mise en place du DPNI au CHU de Rennes. Cette analyse sera proposee en routine aux patientes selon les recommandations de la HAS au cours du mois de fevrier 2016.