Non-invasive prenatal test using cell free DNA

다운증후군은 전세계적으로 약 1,000명 출생당 한 명 정도 태어나는 것으로 알려진 가장 흔한 염색체 이상으 로 평생 동안 다양한 의료적 도움이 필요한 중요한 질병 이다[1]. 1980년대부터 다운증후군에 대한 출생 전 선별 검사는 많은 발전을 거듭해오고 있다. 산모의 나이, 초 음파 소견(nuchal translucency), 모체 혈액의 단백질 (pregnancy associated plasma protein-A, human chorionic gonadotropin 등) 등을 이용한 선별검사로 약 5%의 위양성율로 90%의 다운증후군을 선별해낼 수 있다 [2]. 그러나 이런 선별검사의 가장 큰 문제는 검사의 양성 예측도가 5% 정도로 낮기 때문에 너무 많은 융모막검사 나 양수검사 같은 침습적인 산전검사가 행해지고, 이로 인 해 태아가 유산될 수 있다는 것이다. 1997년 임산부 혈장 에서 Y 염색체에서 유래한 cell free DNA (cfDNA)가 발 견됨으로써[3] 산전진단은 새로운 전기를 마련하게 되었 다. 태반에서 기원한 apoptotic trophoblasts로부터 유래 된 cfDNA는 약 150 bp 크기의 잘려진 DNA 조각들이다 [4]. 임신 4주 이후부터 발견되기 시작해서 10주 이후에 는 평균 10% 정도가 태반에서 기원한 cfDNA이고 나머 지 90%는 모체에서 유래한 cfDNA이다[5-8]. 태반에서 기원한 cfDNA 양은 개인에 따라 다양할 수 있는데, 일 반적으로 임신 주수가 증가할수록 증가하고, 모체의 체중 이 증가할수록 감소한다[9,10]. 태반에서 기원한 cfDNA 모체 혈장 내 유리 DNA를 이용한 비침습적 산전검사