Empfehlungen zur Früherkennung, Risikoreduktion, Überwachung und Therapie bei Patienten mit Lynch-Syndrom

Einleitung Das Lynch-Syndrom (LS) ist die haufigste Form des erblichen Darmkrebses und verursacht ca. 3 % aller kolorektalen Karzinome (KRK). Ursachlich ist eine pathogene Sequenzvariante in einem Mismatch-Reparaturgen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Nach aktueller Schatzung ist ca. eine von 300 Personen Anlagetrager fur LS (ca. 300 000 Mutationstrager/Deutschland). Anlagetrager haben ein erhohtes Lebenszeitrisiko fur ein KRK mit einer kumulativen Inzidenz von 15 bis 46 % bis zum 75. Lebensjahr. Weiterhin ist auch das Risiko fur extrakolonische Tumoren wie Endometrium-, Dunndarm-, Magen-, Urothel- und andere Karzinome erhoht. Methoden Das Deutsche Konsortium Familiarer Darmkrebs besteht aus 14 universitaren Zentren in Deutschland. Das Ziel des Konsortiums ist es, geeignete Vorsorgeprogramme zu entwickeln und zu evaluieren, damit diese spater in die allgemeine Patientenversorgung ubernommen werden konnen. Wir haben aktuell die Empfehlung zur klinischen Betreuung von LS-Patienten uberarbeitet. Ergebnis Eine Koloskopie sollte ab dem 25. Lebensjahr alle 12–24 Monate erfolgen. Bei Diagnose eines KRK ist eine onkologische Resektion notwendig, eine Kolektomie mit ileorektaler Anastomose sollte individuell mit dem Patienten besprochen werden. Das Lebenszeitrisiko fur ein Magenkarzinom liegt bei 0,2–13 %. Im Rahmen der endoskopischen Uberwachung konnen signifikant mehr Magenkarzinome in fruheren Tumorstadien entdeckt werden im Vergleich zur symptomgetriggerten Endoskopie. Das Lebenszeitrisiko fur ein Dunndarmkarzinom liegt bei 4–8 %. Dunndarmkarzinome treten zur Halfte im Duodenum auf, in 10 % der Falle vor dem 35. Lebensjahr. Eine OGD sollte deshalb ab dem 25. Lebensjahr alle 12–36 Monate erfolgen. Schlussfolgerung Die Fruherkennung, Vorsorge und Behandlung von kolonischen und extrakolonischen Karzinomen bei Patienten mit LS reduziert die Mortalitat und Morbiditat, ist aber komplex und in verschiedenen Aspekten noch nicht umfassend evaluiert. Weitere gen- und geschlechtsspezifische Vorsorgeempfehlungen sind wunschenswert und sollen in prospektiven Studien evaluiert werden.