[Muir-Torre syndrome and familial colorectal cancer: 2 families with molecular genetic analysis].

Introduction. Le syndrome de Muir-Torre est une genodermatose rare, associant des tumeurs cutanees (adenomes ou carcinomes sebaces, carcinomes basocellulaires, keratoacanthomes) a des cancers visceraux. Recemment, des travaux portant sur le cancer colorectal familial sans polypose (hereditary non polyposis colorectal cancer), ont relie ces deux entites cliniques dans le meme cadre nosologique, du fait de l'observation de mutations de genes de reparation de l'ADN (dont le gene hMSH 2 ) dans ces deux syndromes. Ce regroupement pourrait avoir des consequences cliniques importantes, en elargissant les indications du diagnostic moleculaire en oncogenetique digestive, encore limite par des criteres restrictifs. Cas cliniques. Nous avons identifie trois cas issus de deux familles, repondant a la fois aux criteres cliniques de syndrome de Muir-Torre et de cancer colorectal familial sans polypose. La recherche d'une mutation constitutionnelle du gene hMSH 2 a ete entreprise chez les membres atteints et leurs apparentes avec leur consentement. Tous les sujets atteints de cancer colorectal avaient la meme mutation. Dans la premiere famille, il s'agissait d'une mutation de type « micro-insertion », dont le caractere morbide est certain, et qui peut servir au diagnostic predictifde la maladie chez les descendants des atteints. Dans la seconde famille, une mutation « faux-sens » a ete identifiee; son role pathogene restait a prouver avant d'utiliser cette donnee genetique a des fins predictives. Conclusions. En presence de lesions dermatologiques pouvant s'integrer dans un syndrome de Muir-Torre, dermatologue doit evoquer un syndrome du cancer colique familial sans polypose devant aboutir a une approche d'oncogenetique: recherche d'antecedents personnels et familiaux de cancer, en particulier colorectal, etude de genetique moleculaire, prise en charge du depistage par coloscopie des individus a risque. En presence d'un cancer colorectal du sujet jeune, ou d'une eventuelle forme familiale de ce cancer, le gastroenterologue doit rechercher des lesions cutanees specifiques du syndrome de Muir-Torre qui peuvent contribuer a confirmer un syndrome familial, et justifier une etude en genetique moleculaire.