Enfermedad de Fabry: reconocimiento en la edad pediátrica

Objetivo La enfermedad de Fabry es la segunda alteracion mas frecuente por acumulacion lisosomica de glucoesfingolipidos (despues de la enfermedad de Gaucher). La sintomatologia tipica de la enfermedad suele empezar a manifestarse a partir de la primera decada de la vida. Los sintomas del proceso, como dolor neuropatico, afectacion gastrointestinal con dolor abdominal, vomitos y diarreas, y manifestaciones cutaneas (angioqueratoma), son motivo de una importante afectacion de la calidad de vida. Sin embargo, el diagnostico de la enfermedad suele hacerse de manera muy diferida, por lo general en el adulto de 20-30 anos. Asi pues, la finalidad de esta revision es llamar la atencion a la comunidad pediatrica sobre las manifestaciones de la enfermedad de Fabry en el nino, especialmente en este momento en que un tratamiento de sustitucion enzimatica ha demostrado su efectividad para conseguir la regresion de la enfermedad. Metodo Revision de la bibliografia dirigida a ofrecer el maximo de informacion sobre las manifestaciones pediatricas de la enfermedad de Fabry. Resultados La sintomatologia mas frecuente en menores de 16 anos consiste en dolor neuropatico, angioqueratoma, dolores abdominales, vomitos y diarreas, hipoacusia, proteinuria, alteraciones oftalmologicas, hipohidrosis, fiebre y fenotipo facial caracteristico. La enfermedad de Fabry de inicio en la infancia suele diagnosticarse, en promedio, unos 10 anos despues del inicio de la sintomatologia. Conclusiones Un reconocimiento progresivo de la enfermedad de Fabry en la infancia puede permitir el diagnostico rapido y la instauracion de un tratamiento eficaz, evitando la progresion de esta.