Chromosome 20 en anneau et épilepsie : diversité des crises étudiées en vidéo-EEG. Un mécanisme sous-cortical d’épileptogenèse est-il au premier plan ?

Nous rapportons les observations de quatre patients atteints d’une epilepsie pharmacoresistante apparue entre 4 et 8 ans associee a un chromosome 20 en anneau. Nous detaillons les signes cliniques a l’aide d’enregistrements video-electroencephalographiques (EEG), ainsi que les resultats des tomographies a emission monophotoniques (TEMP). Nous comparons la semiologie critique de nos patients a celle decrite dans la litterature. Aucun patient n’a de dysmorphie ; le patient porteur d’un clone de chromosome 20 en anneau majoritaire (77 %) a un retard mental. Les EEG intercritiques sont normaux ou montrent des ondes lentes theta diffuses durant une demi-heure ou plus sans manifestation clinique identifiable. Les crises en elles-memes peuvent etre courtes ou tres longues. Ce sont principalement des crises electriques sans manifestation clinique apparente, des crises avec un trouble de conscience isole et des crises qui suggerent un debut focal alors que l’EEG montre des anomalies diffuses sans parallelisme electroclinique. Ces anomalies video-EEG et TEMP sont en faveur d’un mecanisme principalement sous-cortical de l’epilepsie. Nous emettons l’hypothese que la (les) partie(s) distale(s) du bras court et du bras long du chromosome 20 est (sont) porteuse(s) de genes impliques dans les mecanismes sous-corticaux mis en jeu dans la terminaison des crises.