Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el deficit de una enzima lisosomal, la β-glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las caracteristicas clinicas, diagnosticas y terapeuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas tecnicas diagnostico-terapeuticas. El diagnostico se hizo en todos mediante estudio citohistologico y determinacion enzimatica de la actividad de la β-glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genetico y determinacion del genotipo en los 4 casos. Se llevo a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimatico sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolucion satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparicion de eosinofilia, que desaparecio tras el tratamiento.