Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa

espanolLos desordenes congenitos de glicosilacion son un conjunto de defectos geneticos de tipo multisistemico que afectan la funcion de la proteina. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrollo un metodo microespectrofotometrico para el diagnostico de la enzima citosolica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 anos y se establecio el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimatica especifica. Este estudio permitira iniciar el diagnostico de pacientes eficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patologia tiene un tratamiento facil y de bajo costo, que consiste en la suplementacion de manosa en forma oral. El diagnostico clinico de este desorden metabolico beneficiara al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como tambien al sistema de salud colombiano. EnglishCongenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system. portuguesOs defeitos congenitos de glicosilacao sao um conjunto de defeitos geneticos de tipo multissistemico que afetam a funcao da proteina. Foram descritas 75 doencas desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um metodo microespectrofotometrico para diagnosticar a enzima citosolica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de individuos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referencia de atividade enzimatica especifica. Este estudo permitira iniciar o diagnostico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possivel enzima candidata para testes geneticos de rastreio pre-natal, ja que essa patologia tem um tratamento facil e de baixo custo, que consiste na suplementacao de manose por via oral. O diagnostico clinico desse defeito metabolico beneficiara o paciente e sua familia ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saude colombiano.