Mastocitosis sistémica del adulto: un reto diagnóstico

La mastocitosis sistemica se define como la proliferacion anormal de mastocitos en diversos tejidos, especialmente en la piel, cuya sintomatologia viene definida por la accion local de los mismos asi como de la liberacion de sus mediadores al torrente sanguineo. Comunicamos el caso de un paciente afecto de dicha enfermedad, cuya presentacion inicial fueron cuadros sincopales de repeticion no filiados. Varon de 70 anos, diabetico de tipo 2 en tratamiento dietetico e intervenido de fractura pertrocanterea de femur izquierdo, que presentaba sincopes de repeticion desde 2002, fundamentalmente en relacion con la toma de farmacos y el consumo esporadico de alcohol. Estaban precedidos de dolor abdominal, hipotension, taquicardia e hipoxemia con recuperacion completa tras sueroterapia, aunque en ocasiones preciso la administracion de farmacos inotropicos. A pesar de los estudios realizados no se consiguio la filiacion del cuadro. Ingresa en 2007 por un nuevo episodio dolor abdominal difuso colico, asociado a deposiciones diarreicas y sincope, con marcada hipotension que recupera con aporte de volumen. En la exploracion fisica destacaban un soplo pansistolico II/VI en foco aortico, hepatoesplenomegalia y lesiones dermicas papulo eritematosas rojo-violaceas generalizadas, de predominio en miembros inferiores de meses de evolucion (figs. 1 y 2). En los analisis se observaba discreta anemia normocitica normocromica con eosinofilia cuyos valores detallamos a continuacion: hemoglobina 8,7 g/dl; leucocitos 5.760 (2.610 neutrofilos, 1.090 linfocitos, 180 monocitos, eosinofilos 1.870 (normal o800), 10 basofilos); plaquetas 115.000; reticulocitos 0,99%. El estudio cardiologico solo mostro leve derrame pericardico. La TAC toracoabdominal describia cardiomegalia, derrame pleuropericardico, hepatoesplenomegalia, adenopatias abdominales y retroperitoneales, lesiones liticas vertebrales y pelvicas. La biopsia osea mostro areas de fibrosis colagena en situacion paratrabecular, en relacion con una poblacion celular polimorfa que se caracterizaba por nucleo oval/fusocelular y citoplasma granular, acompanada de abundantes eosinofilos, celulas plasmaticas y un tejido hematopoyetico hipercelular. No se demostraba metacromasia con la tincion de Giemsa y azul de toluidina, pero en el estudio inmunohistoquimico existia positividad para c-kit, por lo que dicha poblacion celular se identifico como mastocitos. El aspirado de medula osea presentaba un 4,6% de mastocitos, con 19,3% de eosinofilos. En el inmunofenotipo de medula osea se detecta un 0,15% de mastocitos con fenotipo aberrante CD117þþ, CD33þ, CD2þ, CD25þ, CD45þ, CD13þ, CD14 , CD15 , CD34 , CD16 . La biopsia de las lesiones cutaneas fue compatible con urticaria pigmentosa. Los hallazgos en la biopsia de medula osea y las determinaciones de triptasa serica (200 ng/ml) e histaminuria en orina de 24 h (730 ng/ml) confirmaron el diagnostico de mastocitosis sistemica agresiva (criterios clinicos C). La mayoria de los casos de mastocitosis corresponden a mastocitosis cutaneas, solo el 10–20% son mastocitosis sistemicas. La patogenia no es del todo bien comprendida, auque las mutaciones que activan el c-kit tienen un papel fundamental y son ademas importantes para establecer el pronostico y el tratamiento. Con respecto a las manifestaciones clinicas, son muy variadas atendiendo a su caracter sistemico, pudiendo existir prurito, flushing facial y