Nörofibromatozis tip 1 hastalarının radyolojik ve fenotopik değerlendirilmesi

Amac: Cocukluk cagi norofibromatozis tip 1 olgularimizin klinik ve radyolojik bulgularinin degerlendirilmesi Gerec ve Yontem: 2013-2016 yillari arasinda Sutcu Imam Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Noroloji Bilim Dali’nda norofibromatozis tanisi ile takip ve tedavileri yapilan hastalarin klinik ve radyolojij ozellikleri retrospektif olarak degerlendirildi. Bulgular: Calisma grubuna 21 cocuk dahil edildi. Bunlardan 11’i erkek ve 10’u kizdi. Yas ortalamasi 10.41±3.05 yil saptandi. On dort (%28,6) olguda aile oykusu mevcuttu. On bir (%52,3) hastada Lisch nodulu ve 7 (%33,3) hastada koltukalti cillenmesi goruldu. Olgularin 5 (%23,8)’inde norofibrom vardi. Olgularin hicbirinde pleksiform norofibrom saptanmadi. Dort (%19) hastada skolyoz gorulmustur. Olgularin 6’sinda (%28,5) ogrenme guclugu vardi. Sonuc : Norofibromatozis tip 1’in erken tanisi; ailelerin hastalik hakkinda bilgilendirilmesi ve bu cocuklarin duzenli klinik takibi ile tedavi edilebilir komplikasyonlari onlemek acisindan cok onemlidir.