Acidúria L-2-Hidroxiglutárica - A Propósito de um Caso Clínico

A aciduria L-2-hidiioxigJutaiica e um raro erro inato do metabolismo, autossomico recessivo e com caracteristicas neurodegenerativas. Os autores apresentam o caso clinico de uma crianca do sexo feminino, actualmente com nove anos de idade, em quem sao notados sinais sugestivos de disfuncao cerebelosa (ataxia, dismetria,tremor e discurso lento). O diagnostico e estabelecido pela presenca de niveis elevados no soro e urina de acido L-2-hidroxiglutarico, detectado por cromatografia dos acidos orgânicos com espectrometria de massa. Na ressonância magnetica nuclear sao visiveis alteracoes tipicas desta patologia e compativeis com doenca degenerativa do sistema nervoso central. A lisina serica encontra-se tambem elevada. Nao ha tratamento disponivel para esta doenca. Discute-se o prognostico. Na presenca de ataxia e importante a distincao entre ataxia aguda ou progressiva contudo, uma ataxia aguda pode ser a apresentacao iniciai de um processo cronico e progressivo. Palavras-chave; aciduria L-2-hidroxiglutarica; ataxia; atraso mental; disluncao cerebelosa; ressonância magnetica nuclear