Diagnostic approach and treatment of inherited mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Los errores congenitos de la oxidacion mitocondrial de los acidos grasos son un grupo complejo de enfermedades, en el que se incluyen en la actualidad hasta 22 diferentes entidades. Son de base genetica, con una incidencia probablemente subestimada, debiendose tener un alto indice de sospecha diagnostica para su deteccion. Su espectro clinico y pronostico son variables, habiendo disminuido su mortalidad tras su mejor estudio y tratamiento. Una caracteristica comun es la hipoglucemia hipocetosica; aunque no es constante y no aparece en los errores de cadena corta y en ocasiones en los de cadena media. Es caracteristica la miopatia cardiaca o esqueletica y/o con afectacion hepatica en periodos de descompensacion metabolica, ya que estos tejidos son dependientes de la oxidacion de los acidos grasos. El diagnostico se ha simplificado con el estudio de las acilcarnitinas en sangre, incluso en periodos de estabilidad metabolica. La determinacion de acilglicinas, acidos organicos, carnitina, acidos grasos libres y 3-hidroxiacidos completaria el diagnostico, unido al estudio enzimatico y genetico. En determinadas situaciones se debe recurrir a las pruebas de provocacion. El tratamiento consistira basicamente en evitar el ayuno, la restriccion del aporte graso y en un incremento de los hidratos de carbono, dependiendo del tipo de error metabolico, al que se puede anadir el farmacologico (carnitina, riboflavina y carbamilglutamato).