Fehlbildungen des weiblichen Genitales und operative Therapie
2021
Komplexe genitale Fehlbildungen sind selten und gehen mit erheblichen Einschrankungen der Lebensqualitat sowie hohen Raten an primaren Fehldiagnosen und inadaquaten Therapien einher. Der optimale Zeitpunkt einer operativen Therapie wird je nach Diagnose kontrovers diskutiert. Darstellung der adaquaten Diagnostik, der Differenzialdiagnosen und der therapeutischen Moglichkeiten bei den haufigsten weiblichen genitalen Fehlbildungen inklusive ausgewahlter Beispiele aus dem Gebiet der Storungen bzw. Varianten der Geschlechtsentwicklung („disorders/differences of sex development“ [DSD]). Auswertung einer aktuellen Literaturrecherche unter Berucksichtigung der aktuellen Leitliniensituation sowie eigener Erfahrungen an einem universitaren gynakologischen Zentrum fur seltene genitale Fehlbildungen der Frau am Zentrum fur seltene Erkrankungen Tubingen sowie am interdisziplinaren DSD-Kompetenzzentrum Tubingen. Neben einer akkuraten Diagnostik sind eine optimale Aufklarung, Therapie und Nachsorge sowie eine interdisziplinare Betreuung in einem spezialisierten Zentrum essenziell. Die klinische Diagnose genitaler Fehlbildungen sowie eines DSD erfordert eine genaue Klassifizierung und bei Bedarf Zuordnung zu ursachlichen genetischen und/oder hormonellen Veranderungen, um therapiebedurftige Aspekte rechtzeitig zu identifizieren und gegebenenfalls zu therapieren. Aufgrund der Seltenheit und Komplexitat ist eine interdisziplinare Betreuung in einem Zentrum essenziell.
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