Profil épidémiologique, clinique et étiologique du retard de croissance dans un cadre syndromique

Introduction Motif de consultation frequente en endocrinologie, souvent isole mais peut s’integrer dans un cadre syndromique. Sa PEC necessite une demarche diagnostique rigoureuse menee en milieu specialise. Materiels et methodes Etude retrospective colligeant 57 cas parmi 146 patients consultant pour un retard de croissance sur une duree de 5 ans. Resultats L’âge moyen etait de 12,2 ± 6,09 ans, sex-ratio (F/H) : 0,70. Taille moyenne–4,1 DS, une dysmorphie dans 92,5 %. Le profil etiologique etait domine par des retards staturaux dont l’exploration a conclu a un deficit en GH dans un cadre de malformation congenitale de l’axe HH dans 35 %, maladie osseuse constitutionnelle dans 8,7 % (50 % achondroplasie, 16,6 % dyschondrosteose, 16,6 % pycnodysostose), syndrome de Turner dans 12,2 %, syndrome de Prader-willi dans 7 %, syndrome des 3M dans 5,26 %, syndrome de Noonan dans 3,5 %, Dyggve-MelchioreClausen Dysplasia chez 2 freres, syndrome de Silver dans 5,26 %, syndrome d’Ellis VantCreveld dans 1,75 %, syndrome de Meier-Gorlin dans 1,75 %, neurofibromatose type 1 dans 1,75 %, retard statural avec anomalie gonosomique dans 3,5 % (Trisomie 9p, anomalie du chromosome 15) et 8,7 % des retards staturaux dans un cadre syndromique dont le diagnostic genetique est non encore etiquete. La PEC etait multidisciplinaire reposant sur un traitement symptomatique, substitutif et etiologique selon les cas. Le traitement par GH a ete instaure chez 42,5 % des patients. Discussion et conclusion Les causes du retard de croissance dans un cadre syndromique sont multiples. Leur prise en charge necessite une expertise multidisciplinaire menee en milieu specialise. Le traitement par GH recombinante est instaure selon l’indication posee.