散发性结直肠癌易感性与MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性的关系研究

目的：利用TaqMan-MGB荧光探针法分析MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性与中国南方地区散发性结直肠癌（colorectal cancer,CRC）易感性的关系。方法：采用病例对照法,收集华南地区693例散发性结直肠癌患者及660例健康人血液DNA,利用TaqMan-MGB探针法检测MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性。结果：MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性位点-1 913C/G、-797G/A等位基因分布在结直肠癌患者人群与健康对照组中无显著差异。但-1 913C/G突变纯合子GG可显著增加饮酒者（OR=1.71,95%CI=1.13-2.57）及女性（OR=1.48,95%CI=1.01-2.17）罹患结直肠癌的风险,-1 913GG与饮酒及女性性别在增加结直肠癌发病风险上存在交互作用（P〈0.01）;-797G/A突变基因型（GA＋AA）可增加饮酒者（OR=1.55,95%CI=1.06-2.27）及肿瘤家族史人群（OR=3.48,95%CI=1.60-7.57）的结直肠癌发病风险,-797G/A突变与饮酒及肿瘤家族史在增加结直肠癌罹患风险上具有交互作用（P〈0.01）。2个多态性位点与年龄、吸烟、肥胖均无交互作用。结论：MTDH/AEG-1基因5’-UTR区单核苷酸多态性与结直肠癌发病无明显相关性,但其与饮酒、性别及肿瘤家族史因素在增加结直肠癌罹患率上具有交互作用。